Fogalmak:

• fenotípus: megjelenés

• genotípus: gének összessége

• gén: az a DNS-szakasz, amely egy fehérje szerkezetét meghatározza

• haploid sejt: egyféle kromoszómát tartalmazó sejt (pl. ivarsejtek, spóra)

• diploid sejt: kétféle kromoszómát tartalmazó sejt (pl. testi sejtek)

• homozigóta: a homológ kromoszómák összetartozó alléljai egyformák

• heterozigóta: a homológ kromoszómák összetartozó alléljai nem egyformák

• allél: mutáns gén vagy génváltozat

• mutáció: a DNS szerkezetében hirtelen bekövetkező változás

• domináns: uralkodó

• recesszív: lappangó

Mendel három törvénye:

1. uniformitás törvénye

homozigóta szülők keresztezésekor az F₁ utódnemzedék mind fenotípusosan, mind genotípusosan egyforma

1. hasadás törvénye

a szülői tulajdonságok nem olvadnak össze az F₁ nemzedékben, hanem változatlanul megjelennek az F₂ utódnemzedékben

1. független öröklődés törvénye

egyes tulajdonságok független öröklődésekor az F₂ utódnemzedékben az eredeti szülői formáktól eltérő kombinációk is megjelennek

Mutáció:

1. Génmutáció (vagy pontmutáció)

egy bázis megváltozik

pl. sarlósejtes vérszegénység, fenilketonimia

1. Kromoszómamutáció

a, hiány (ha elvész)

b, áthelyeződés (letörik és másikra tapad)

c, duplikáció (megduplázódik)